Más de 3 millones de argentinos padecen de una enfermedad rara

Unas 8 de cada 100 personas a nivel mundial padecen alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) conocidas que, por su rareza, tardan en promedio 5 años en ser diagnosticadas y que, una vez identificadas, solo en el 19% de los casos encuentran tratamiento disponible, según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof)

“Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un máximo de uno cada 2.000 habitantes; por eso, nosotros decimos que 8% de la población tendría alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas”, dijo a Télam la directora ejecutiva de Fadepof, Luciana Escati Peñaloza.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora cada 29 de febrero por tratarse del día “menos frecuente” del calendario, ya que aparece cada cuatro años.

En la Argentina se adoptó esta definición para las EPOF a partir de la sanción en 2011 de la Ley 26.689 de Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes.

“De hecho, si fuera posible reunir a todos los pacientes con una EPOF en un solo país, estaríamos frente a la tercera población más numerosa del mundo -unos 350 millones de personas- y en nuestro país estamos hablando de 3,5 millones”, agregó Escati Peñaloza, quien además preside la Fundación Mas Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa.

Del total de afecciones infrecuentes conocidas, “sólo 1500 tienen un tratamiento, que suele ser de alto costo” y que no siempre involucra medicamentos, sino que puede consistir en prácticas médicas como sesiones de “rehabilitación” o “intervenciones quirúrgicas”.

Escati Peñaloza explicó que el número de enfermedades raras está en crecimiento porque “la ciencia continuamente está segmentando subtipos” dentro de lo que antes era una dolencia.
Del total de afecciones infrecuentes conocidas, “sólo 1500 tienen un tratamiento, que suele ser de alto costo” y que no siempre involucra medicamentos, sino que puede consistir en prácticas médicas como sesiones de “rehabilitación” o “intervenciones quirúrgicas”.

Diagnóstico y tratamiento

“Son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas: las hay genéticas -se estima que el 72%-, otras son enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, cánceres poco frecuentes, entre otras”, agregó.

Por su rareza y falta de profesionales especializados, estas patologías “suelen demorar un promedio de entre 4 y 5 años” años en ser diagnosticadas, pero hay casos en los cuales este tiempo se prolonga “hasta 10 años” o más.

“Una de las mayores dificultades que enfrentan las personas con EPOF está en el diagnóstico, una odisea que atraviesa el paciente junto a su familia y sus cuidadores, afectándolos a nivel emocional, físico y económico”, dijo la directora de Fadepof.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.

Un problema adicional es “encontrar un profesional experto en la enfermedad, la ausencia de centros especializados y el acceso al tratamiento”, que es fundamental para lograr “la remisión de la enfermedad o su estabilización”, acotó.

“La falta de información sobre la enfermedad es otro gran desafío porque hoy no está disponible en un lenguaje sencillo y entendible”, dijo Escati Peñaloza.

Actividades por el día del EPOF

Por la mañana un niño de 5 años con Síndrome de Cantú participará del acto de izamiento de la bandera nacional en el Monumento Histórico Nacional a la Bandera de Rosario; mientras que por la tarde Fiorella, una joven de 21 años, con Síndrome de Apert, participará del arrío de la enseña nacional en el mástil de Plaza de Mayo a las 18:15.

Los asistentes a este evento organizado por FADEPOF tienen la consigna de concurrir con una prenda a rayas en el marco de la campaña “¡Mostrá Tus Rayas!”, ya que, “usualmente, las EPOF son cebras de rayas únicas, aún relegadas de las políticas socio-sanitarias”, explicaron.

El Síndrome de Apert se caracteriza por anomalías cráneo-faciales, determinadas por el cierre prematuro de las suturas del cráneo, fusiones óseas y de los dedos de pies o manos; siendo su prevalencia de 1 a 9 personas afectadas cada 100.000 de habitantes.

En tanto, el Síndrome de Cantú se asocia con múltiples anomalías congénitas, incluyendo el crecimiento excesivo del cuerpo, abundante vello corporal, anomalías cardiovasculares, bajo tono muscular y afecciones gastrointestinales, entre otras, cuya prevalencia a nivel internacional es menos de 1 afectado cada millón de habitantes.

“En la Argentina es un desafío cómo podemos construir entre el estado y la sociedad civil un plan para abordar esta realidad porque es vital no sólo llegar a un pronto diagnóstico y tratamiento, sino que éste sea constante en tiempo y dosis para lograr la estabilización o remisión de la enfermedad y que las personas puedan empezar a gozar de sus otros derechos, como ir a trabajar o al colegio”, dijo.

La Super Liga de Fútbol se unen a FADEPOF para visibilizar EPOF y promover la equidad de derechos

Uniéndose a la campaña 2020 de FADEPOF ¡Mostrá Tus Rayas!, la Super Liga de fútbol, se unirá a la difusión en la fecha 22.

La Super Liga de Fútbol se unirá, cuando los capitanes de los equipos junto a los árbitros mostrarán sus rayas en apoyo a los 3,5 millones de argentinos que viven con alguna de las 8 mil enfermedades poco frecuentes. El momento, quedará plasmado en una foto con la bandera de las #EPOFargentina.

Los asistentes serán parte a través de la locución en altavoz con mensajes informativos.

  • Gimnasia & Atlético Tucumán – Sábado 29/2 17.30 hs.
  • River & Defensa y Justicia – Sábado 29/2 19.40 hs.
  • Central Córdoba & Banfield – Sábado 29/2 21.50 hs.
  • Godoy Cruz & Unión – Sábado 29/2 21.50 hs.
  • Aldosivi & San Lorenzo – Domingo 1/3 17.35 hs.
  • Lanús & Estudiantes – Domingo 1/3 19.40 hs.
  • Rosario Central & Arsenal – Domingo 1/3 19.40 hs.
  • Vélez & Argentinos Juniors – Domingo 1/3 21.50 hs.
  • Patronato & Talleres – Lunes 2/3 19.00 hs.
  • Huracán & Independiente – Lunes 2/3 21.10 hs.
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