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Pesquisa Neonatal: una prueba sencilla para detectar enfermedades congénitas

En Argentina, el acceso a la práctica de screening o pesquisa es gratuito y obligatorio, y un derecho de las familias. En la Provincia, el laboratorio del Hospital Castro Rendón realiza el procesamiento de dichas muestras desde 1996.

Con motivo de conmemorarse el Día Internacional del Screening Neonatal, que comenzó a celebrarse el 28 de junio de 2022, el ministerio de Salud recuerda la relevancia que tiene este análisis, el cual permite detectar a tiempo seis enfermedades congénitas. El mismo debe realizarse entre las primeras 48 y 72 horas de vida de la persona recién nacida, a partir de una muestra de sangre obtenida de su talón. Cabe señalar que en nuestro país, además, la Ley 26279 establece la obligatoriedad de este estudio para todas las personas recién nacidas, de manera gratuita, tanto en el ámbito público como privado.

Desde la dirección de Maternidad e Infancia de la cartera sanitaria provincial explicaron que la pesquisa neonatal es una estrategia de salud pública que consiste en una serie de análisis simples, que se realizan a partir de una muestra de sangre obtenida del talón de la persona recién nacida. Esta prueba debe realizarse entre las primeras 48 y 72 horas de vida.

La misma sirve para identificar o descartar de manera temprana la presencia de seis enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, o deficiencia de Biotinidasa. Esto permite que puedan ser tratadas a tiempo y evitar discapacidades irreversibles e incluso la muerte.

La Ley Nacional 26279 de Pesquisa Neonatal garantiza el acceso gratuito y obligatorio a la prueba. En Neuquén, el laboratorio del Hospital Castro Rendón realiza el procesamiento de las muestras de pesquisa neonatal desde 1996 y, actualmente, también efectúa las pruebas diagnósticas para hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, e hiperplasia suprarrenal congénita.

La fecha

El 28 de junio es el Día Internacional del Screening Neonatal, una iniciativa liderada por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS), la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID).

Dicha fecha se eligió por el nacimiento de Robert Guthrie, un microbiólogo que introdujo la gota de sangre en papel de filtro y un ensayo nuevo para realizar el screening de PKU en Estados Unidos, en la década del 60. Su trabajo y actividades revolucionaron la detección de enfermedades congénitas, permitiendo mejorar la salud infantil. Guthrie dedicó su vida a crear conciencia sobre la necesidad del screening neonatal para las condiciones tratables.

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